למשפחות ולמטפלים

א. יש לי ילדה עם תסמונת רט, מה עכשיו?

אם ילדתכם אובחנה לאחרונה כלוקה בתסמונת רט אתם וודאי נסערים ויש לכם המון שאלות. אני, סיגל הרץ-תירוש, מנכ"לית, וצוות העמותה לתסמונת רט לרשותכם.

העמותה לתסמונת רט בישראל מפעילה מערך תמיכה, ייעוץ, טיפול והדרכה – מטרת פעילות זו להוות גורם ייעוצי ומקור מידע עדכני למאובחנות חדשות ובני משפחותיהם, ומכאן להביא לשיפור הטיפול בבנות עם תסמונת רט ולהעלאת איכות חייהן, כמו גם של בני משפחותיהן. המערך כולל את המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט, צוות הערכה והדרכה למסגרות חינוכיות, קבוצות תמיכה, אירועי משפחות והפצת מידע אודות התסמונת באמצעות ימי עיון, כנסים, ספרות מקצועית ועוד.

מוזמנים ליצור עמי קשר 03-7955557 info@rett.org.il או באמצעות טופס יצירת קשר.

ב. המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט במרכז הרפואי ע"ש שיבא

המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט הוקמה בשנת 2001 על ידי פרופ' ברוריה בן זאב, מנהלת המערך הנוירולוגי לילד ולמתבגר בבית החולים לילידם ע"ש ספרא במרכז הרפואי ע"ש שיבא, תה"ש. במסגרת המרפאה לתסמונת רט מתנהלת פעילות שכוללת: אבחון, מעקב והכוונת טיפול בבנות עם תסמונת רט. בעיות רפואיות נפוצות כוללות: אפילפסיה, הפרעות שינה, ריור, אוסטאופורוזיס, עקמת, חרדה, כשל תזונתי ועוד. מורכבות התסמונת דורשת גישה רב-מקצועית, הכוללת צוות רפואי וצוות חינוכי-טיפולי. עמותת תסמונת רט תומכת במרפאה ומקיימת קשר מקצועי הדוק ורציף עימה.

לצפייה בראיון בנושא תסמונת רט עם פרופ' בן זאב כנסו ללינק.

צוות המרפאה כולל את: פרופ' ברוריה בן זאב, נוירולוגית ילדים; פרופ' בתיה וייס, גסטרואנטרולוגית ילדים; פרופ' אורי גבעון, אורטופד ילדים; גב' רונית גולדמן פכטהולד, דיאטנית קלינית, מיכל לייטנר-סניגו, מתאמת היחידה לנוירולוגיה של הילד.

על מנת לתאם ביקור במרפאה, יש ליצור קשר עם סיגל הרץ-תירוש: 03-7955557 info@rett.org.il

ג. שירותי ייעוץ והדרכה למסגרות חינוכיות ולמשפחות

כיום בישראל חיות כ- 450 ילדות ונשים הלוקות בתסמונת רט. רובן מאובחנות בצורה מוטעית כלוקות באוטיזם או בשיתוק מוחין.

תסמונת רט הינה תסמונת חדשה יחסית, אשר קיבלה הכרה בינלאומית רק בשנת 1983. בשל כך, אנשי מקצוע שונים בתחום הרפואי והפרא-רפואי, כמו גם גורמים חינוכיים/טיפוליים שונים אינם מכירים את התסמונת, את צורכיהן היחודיים של הלוקות בה ולכן אינם מודעים לדרכים טיפול בה. רק טיפול ייחודי והולם בבנות הלוקות בתסמונת רט יאפשר להן לבטא את עצמן ולחזק את עצמאותן ולהגיע להישגים בתחומים שונים. טיפול לא הולם, שאינו ייחודי לתסמונת, יגרום לנסיגה אצל הבנות וימנע מהן אפשרות הבעה והתפתחות רגשית.

העמותה לתסמונת רט מפעילה צוות פרא-רפואי של אנשי מקצוע שמגיע למסגרות חינוכיות/טיפוליות להערכות תפקודיות והדרכות של הלוקים בתסמונת רט.

הצוות כולל את: פרופ' מאיר לוטן, פיזיותרפיסט; ד"ר ג'ודי וויין, קלינאית תקשורת; גב' עינת שרף, מורה ומדריכה בחינוך המיוחד; גב' ענת פרידמן, מטפלת באומנות דיגיטלית.

יתרונות הייעוץ וההדרכה:

משנת 2001 מציעה העמותה שירותי הדרכה טיפולית/חינוכית של מטפלים פרא-רפואיים. הצוות פועל במספר אופנים: מיפוי וזיהוי היכולות התפקודיות של הבנות (יכולת מוטורית, תקשורתית, כישורי למידה והבנה, אכילה ועצמאות, תפקוד ידני וכדומה), גיבוש המלצות אופרטיביות לקידום יכולותיהן האישיות של הבנות, מעקב שנתי אחר מצבן, הנחיית אנשי מקצוע בתכנון והפעלת תכנית חינוכית/טיפולית אישית עבור הילדות.

ההדרכות מתקיימות במסגרות החינוכיות/טיפוליות של הבנות (בכפוף לאישור המוסד עצמו).

מפגש עם צוות העמותה משלב בין הידע וההכרות של המסגרת החינוכית/טיפולית עם התלמידות לבין הידע הנרחב של הצוות אודות דרכי עבודה מותאמות לתסמונת.

פנייה לקבלת הדרכה ותהליך ההדרכה:

יש ליצור קשר עם סיגל הרץ-תירוש, מנכ"לית העמותה. בפנייה יש לציין שם ודוא"ל/טלפון של איש/אשת קשר מטעם הצוות החינוכי/טיפולי לתיאום תאריך למפגש, ציפיות ומטרות בהן יש להתמקד בעת המפגש ומבנה המפגש. בהמשך, נציג/ת הצוות י/תיצור קשר עם המשפחה לצורך תיאום התאריך והציפיות מהמפגש.

הצוות אשר כולל אנשי מקצוע המתמחים בטיפול בבנות עם תסמונת רט יגיע למסגרת החינוכיות/טיפולית לביצוע ההדרכה. במפגש משתתפים גם הורי הילדה וכל הצוות החינוכי/טיפולי מהמסגרת. ההדרכה לכל ילדה אורכת כשעתיים ולאחריה צוות ההדרכה מעביר את עיקרי הממצאים בע"פ להורים ולצוות. לאחר מכן, נכתב דו"ח משותף ומפורט המתמקד בהמלצות טיפוליות וקליניות ומועבר לצוות ולמשפחה.

על מנת לתאם הדרכה, יש ליצור קשר עם סיגל הרץ-תירוש: 03-7955557 info@rett.org.il

ד. הטיפול בתסמונת רט

מהלך התסמונת מלידה רגילה להתפתחות לא תקינה עשוי לגרום למשפחות התמודדות קשה.
משפחות רבות עשויות לחפש סיוע וחשוב שיהיה צוות רב מקצועי שיוכל למלא אחר צרכים אלו.

המורכבות של התסמונת דורשת גישה רב-מקצועית, הכוללת צוות רפואי וצוות חינוכי-טיפולי. הצוות הרב מקצועי ידאג להערכות וגם ליישום תוכנית הטיפול. צוות זה יכלול נוירולוג ילדים, שתפקידו לאשש את האבחנה או לשלול אותה, להתרשם מרמת ההתפתחות של הילדה וקשייה ההתפתחותיים, לוודא האם ישנם התקפים אפילפטיים או התנהגויות בלתי צפויות החשודות לאירועים אפילפטיים או אחרים ולטפל בהם בהתאם, לסייע בטיפול בבעיות השינה של הילדה, טיפול בריור, ובקשיים נוספים הנובעים ממכלול בעיותיה, ולהיות הגורם המייעץ הרפואי העיקרי בטיפול בילדה ובמעקב אחריה.

תפקיד האורטופד לעקוב ולזהות קיצורי גידים והתפתחות עקמת ולהמליץ על התערבויות טיפוליות הכוללות תמיכות, סדים, הזרקות בוטוקס, ואם יש צורך התערבות ניתוחית בתיאום עם פיזיותרפיסט.
גסטרואנטרולוג בשיתוף עם דיאטנית, מרפאה בעיסוק וקלינאית תקשורת יעקבו אחר שגשוג הילדה, בעיות אכילה ובליעה, ובעיות עצירות תוך בניית דיאטה מאוזנת ובריאה התואמת את ממדיה של הילדה, צרכיה ויכולותיה.

בנות תסמונת רט מתפקדות ברמות שונות מאוד זו מזו, מה שמחייב בניית תוכנית חינוכית/טיפולית/ שיקומית אישית. עם זאת, ישנם דגשים הקשורים לעקרונות עבודה אשר מתאימים לכל הבנות.

עיקר הקשיים של הבנות בתחום התפקודי, בקושי בתכנון ובתכלול התנועה, אובדן התפקוד הידני ויכולת הדיבור וכן איטיות ניכרת בתגובות. כחלק מהתסמונת לבנות אפרקסיה קשה הפוגעת ביכולת התכנון ומשפיעה על התפקוד בכל תחומי החיים, בעיקר בניידות, בתפקוד העצמאי ובקצב מתן התגובה.

עקב הבעיות המוטוריות הקשות, כל הבנות זקוקות לתוכנית אינטנסיבית של תרגול יומיומי בתחום המוטוריקה. התוכנית המוטורית תכלול בדרך כלל הליכה, פיזיותרפיה, הידרותרפיה, רכיבה על סוסים ופעילויות אקטיביות שונות לשמירת טווחי הגו, זרימת הדם ואורך השרירים. רצוי גם לעודד את התפקוד הידני, הן באכילה והן בשימוש בטכנולוגיה מסייעת.

רוב הבנות לא מילוליות ולכן הן זקוקות למערכת של תקשורת תומכת וחלופית כדוגמת מערכת מיקוד מבט. הבנות הן מאד חברותיות מאוד ונהנות מחברת בני גילן ומסביבה מילולית ואקטיבית. יש צורך לחשוף אותן לתחומי עניין תואמי גיל. בנוסף, רצוי להציע לבנות אפשרות להבעה והתפתחות רגשית באמצעות תרפיה במוסיקה.

חוברת ניהול מצבים רפואיים בתסמונת רט (בדיקות ותרופות)

בחוברת זו פירוט סיכונים רפואיים האופייניים לבנות עם תסמונת רט בתחומים שונים, אילו בדיקות רצוי לבצע כאשר עולה החשש לבעיה רפואית, ואילו תרופות מומלצות או אינן מומלצות לשימוש במקרים ספציפיים עם בנות המתמודדות עם תסמונת רט (מעודכן לספטמבר, 2019). תרגום ועריכה מ- Rett Disorders Health Checklist ע"י איגוד עמותות תסמונת רט, אנגליה

תפיסות חינוכיות

ריפוי בעיסוק

ריפוי בתקשורת ודיבור