מלאכיות הדממה
תסמונת רט היא הפרעה נוירו-גנטית התפתחותית שאינה תורשתית המופיעה בעיקר בבנות (1 לכ-10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות לכאורה תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: איבוד יכולת הדיבור, אובדן יכולות השימוש בידיים, הפרעות בהליכה, נשימה לא סדירה וקשיי עיכול.
למרות הקשיים איתם הן מתמודדות, ילדות הלוקות בתסמונת רט בעלות עיניים חכמות ו"מדברות". הן יוצרות קשר עם סביבתן בעזרת עיניהן. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ומסיבה זו מכונות בחיבה ברחבי העולם "מלאכיות הדממה".
01
מהי תסמונת רט?
תסמונת רט (Rett Syndrome) היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית המופיעה בעיקר בבנות.
עד לא מכבר חשבו כי התסמונת מופיעה באחת מכל כ-10,000 לידות של בנות. כיום חוקרים רבים מאמינים כי השכיחות של תסמונת רט גבוהה הרבה יותר, זאת לאור העלייה במודעות וביכולת לאבחון גנטי. התסמונת זוהתה במקרים נדירים גם אצל בנים.
בשנת 1999 חוקרים גילו כי מוטציות בגן MECP2 על גבי כרומוזום X הן הגורם לתסמונת רט. במרבית המקרים ההפרעה בגן נובעת משינויים חדשים (מוטציות חדשות), אולם באחוז אחד מהמקרים ההפרעה היא תורשתית. עד כה זיהו למעלה מ- 200 מוטציות שונות מתוכן שמונה שכיחות. התסמונת איננה מחלה ניוונית.
1999
חוקרים גילו כי מוטציות בגן MECP2 הן הגורם לתסמונת רט
200+
מוטציות שונות זוהו עד כה, מתוכן שמונה שכיחות
2001
הוקמה העמותה לתסמונת רט
02 · למשפחות
למשפחות ולמטפלים
למידע כללי ולתרומות ניתן לפנות ל-
משרד העמותה: 03-7955557
דבר יו"ר העמותה
תסמונת רט הינה תסמונת גנטית ולא תורשתית. היא יכולה לפגוע בכל משפחה. התסמונת פוגעת בעיקר בילדות בשנה הראשונה לחייהן והופכת אותן מילדות "רגילות" לילדות עם 100 אחוזי נכות. למרות הנכות הקשה, יוצרות הילדות הנפלאות קשר עם סביבתן בעיקר בעזרת עיניהן. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ומסיבה זו מכונות בחיבה ברחבי העולם "מלאכיות הדממה".
התמיכה שלנו במיטב החוקרים והמדענים המובילים בתחום בעולם ממשיכה לתת פירות, והובילה למספר גילויים המהווים בסיס לניסויים קליניים חדשניים בהם משתתפות ילדות ברחבי העולם. אנחנו מאמינים כי ריפוי יכול להיות מציאותי עוד בחיינו, עוד בחייהן. לצד התקווה הגדולה אנו נצבים בפני דרך קשה ופתלתלה. תמיכה בניסויים הקליניים בשנים הבאות, מחייבת השקעה כספית עצומה וגיוס כלל משאבי העמותה לטובת החוקרים העוסקים במלאכה. בעזרת תמיכתכם מובטח המשך מימון המחקרים ומימוש תקוותינו למציאת תרופה במהירות!
עבור מלאכיות הדממה ועבור משפחותיהן שעון החול אינו עוצר לרגע! חייבים למצוא מרפא לתסמונת!
שמוליק זיסמן, מייסד ויו"ר העמותה
על העמותה לתסמונת רט
בשנת 2001 הוקמה העמותה לתסמונת רט אשר יעודה לרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא התסמונת, זאת על בסיס תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות אשר יספק התייחסות כוללנית לצרכי הבנות, המשפחות, ואנשי המקצוע בתחומים הרפואיים.