חברת Taysha Gene Therapies חשפה נתונים קליניים חיוביים מהניסוי על מטופלות מבוגרות וילדות מקבוצת מינון נמוך REVEAL שלב 1/2 של הטיפול TSHA-102 בתסמונת...
תסמונת רט
תסמונת רט היא הפרעה נוירו-גנטית התפתחותית שאינה תורשתית המופיעה בעיקר בבנות (1 לכ – 10,000 לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות לכאורה תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: איבוד יכולת הדיבור, אובדן יכולות השימוש בידיים, הפרעות בהליכה, נשימה לא סדירה וקשיי עיכול. למרות הקשיים איתם הן מתמודדות, ילדות הלוקות בתסמונת רט בעלות עיניים חכמות ו"מדברות". הן יוצרות קשר עם סביבתן בעזרת עיניהן. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ומסיבה זו מכונות בחיבה ברחבי העולם "מלאכיות הדממה".
על העמותה לתסמונת רט
בשנת 2001 הוקמה העמותה לתסמונת רט אשר יעודה לרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא התסמונת, זאת על בסיס תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות אשר יספק התייחסות כוללנית לצרכי הבנות, המשפחות, ואנשי המקצוע בתחומים הרפואיים
"אני חולם על היום שהיא תקרא לי אבא"
דבר יו"ר העמותה
שמוליק זיסמן, מייסד ויו"ר העמותה
עבור מלאכיות הדממה ועבור משפחותיהן שעון החול אינו עוצר לרגע! חייבים למצוא מרפא לתסמונת!
תסמונת רט הינה תסמונת גנטית ולא תורשתית. היא יכולה לפגוע בכל משפחה. התסמונת פוגעת בעיקר בילדות בשנה הראשונה לחייהן והופכת אותן מילדות "רגילות" לילדות עם 100 אחוזי נכות. למרות הנכות הקשה, יוצרות הילדות הנפלאות קשר עם סביבתן בעיקר בעזרת עיניהן. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ומסיבה זו מכונות בחיבה ברחבי העולם "מלאכיות הדממה".
התמיכה שלנו במיטב החוקרים והמדענים המובילים בתחום בעולם ממשיכה לתת פירות, והובילה למספר גילויים המהווים בסיס לניסויים קליניים חדשניים בהם משתתפות ילדות ברחבי העולם.
אנחנו מאמינים כי ריפוי יכול להיות מציאותי עוד בחיינו, עוד בחייהן.
לצד התקווה הגדולה אנו נצבים בפני דרך קשה ופתלתלה. תמיכה בניסויים הקליניים בשנים הבאות, מחייבת השקעה כספית עצומה וגיוס כלל משאבי העמותה לטובת החוקרים העוסקים במלאכה.
בעזרת תמיכתכם מובטח המשך מימון המחקרים ומימוש תקוותינו למציאת תרופה במהירות!
אבני דרך בהתקדמות המחקר
| 1999 |
נמצא כי מוטציות בגן MECP2 שבכרומוזום ה-X הן הגורם לתסמונת רט |
חוקרים מפתחים מודל של עכברי רט ומתחיל המחקר בעכברים | 2001 |
| 2007 |
מתגלה פריצת דרך מחקרית: תסמונת רט היא מחלה הפיכה במודלים של עכברים! |
מתחילים מחקרים קליניים לראשונה בעולם | 2012 |
| 2013 |
תרפיה גנטית בעכברי מעבדה הביאה לריפוי העכברים. |
החלו מחקרים קליניים ראשונים לטיפול בתסמונת רט | 2016 |
| 2017 |
השקת התוכנית 'Roadmap to Cure' לריפוי התסמונת |
חברת הביוטק Avexis מודיעה כי היא מתכננת להתחיל ניסוי קליני בריפוי גנטי בבני אדם | 2018 |
| 2020 |
השקת התכנית 'Cure 360' – תוקפים את תסמונת רט מכל זוית!! מוצאים תרופה לתסמונת רט! |
חברת התרופות Novartis וחברת Taysha Gene Therapies הודיעו כי הן בתהליך בקשת אישורים (IND) מה- FDA להתחלת ניסויים קליניים בריפוי גנטי בבני אדם | 2021 |
| 2022 |
חברת Taysha Gene Therapies קיבלה את אישור Clinical Trial Application (CTA) ממשרד הבריאות הקנדי לביצוע ניסוי קליני שלב 1/2 ראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות מבוגרות עם תסמונת רט |
לראשונה בעולם – טכנולוגיית עריכת RNA משפרת סימפטומים של תסמונת רט בעכברים | 2022 |
| 2023 |
חברת Taysha Gene Therapies קיבלה אישור להתחיל בגיוס נבדקות בגילאי 5-8 לניסוי הקליני לטיפול גנטי בילדות REVEAL בארה"ב |
חברת הביו פארמה Acadia הודיעה כי תרופת הניסוי Trofinetideאושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לשיפור סימפטומים של תסמונת רט. התרופה זמינה מסחרית בארה"ב בשםDAYBUE™ לבנות בוגרות וצעירות מגיל שנתיים. זהו הטיפול הראשון אי פעם שאושר לתסמונת רט | 2023 |
| 2023 |
חברת התרופות Neurogene החלה בניסוי קליני שלב 1/2 בטיפול גנטי NGN-401 בבית החולים לילדים בטקסס בארה"ב |
חברת Neurogene הכריזה על הרחבת הניסוי הקליני בטיפול גנטי GN-401 בילדות קטנות בגילאים 4-10 שנים ומתכננת גיוס מהיר יותר של נבדקות נוספות. מחצית מהבנות יקבלו מינון נמוך ומחצית מינון גבוה של הטיפול. חולות תגוייסנה מארה"ב ואנגליה | 2024 |
| 2024 |
חברת Taysha Gene Therapies מדווחת על נתונים קליניים חיוביים מהניסוי על מטופלות מבוגרות וילדות מקבוצת מינון נמוך REVEAL שלב 1/2 של הטיפול TSHA-102 בתסמונת רט |
