תקציר הספר: כאשר אורי נולדה, אף אחד לא תיאר לעצמו שאי שם בין מיליארדי חומצות הגרעין בקוד הגנטי שלה, מסתתרת...
חדשות ואירועים

המחקר התחיל! הניסוי הקליני הראשון אי פעם בריפוי גנטי בתסמונת רט
21 דצמבר 2022נרגשים לבשר כי המחקר הקליני הראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות בוגרות עם תסמונת רט החל בקנדה!
זו אבן דרך מאד משמעותית לקהילת הרט העולמית. זה רגע שחלמנו עליו זמן רב.
גאים על תרומתנו לתהליך כתיבת פרוטוקול המחקר והיותנו אחת מבין ארבעת המדינות שנבחרו.

החיים עם תסמונת רט – ראיון בכאן 11, מרוץ ועדכון מחקרים
10 נובמבר 2022ליעד טופז, אמא של נועה המלאכית, וסיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט בריאיון משמעותי ומרגש בכאן 11.

חדשות טובות: חברת הביופרמצבטיקה Neurogene מצטרפת למרוץ למציאת ריפוי למלאכיות הדממה
20 מאי 2022בעקבות עשרים שנות פעילות העמותה בתחומים של הנגשת הטיפול הרפואי והפרא רפואי ותמיכה במשפחות, חברת Taysha Gene Therapies העומדת להתחיל במחקר קליני בריפוי גנטי הראשון בעולם, בחרה בנו להיות אחת מארבע המדינות, לצד ארה"ב, קנדה ובריטניה, בהן התבצע סקר מקדים שיספק מידע שישמש את החברה כחלק מתהליך פיתוח המחקר העתידי.

מחקר קליני חדש יוצא לדרך: חברת Taysha Gene Therapies
4 אפריל 2022אנו נרגשים לשתף אתכם שחברת Taysha Gene Therapies קיבלה את אישור Clinical Trial Application (CTA) ממשרד הבריאות הקנדי לביצוע ניסוי קליני שלב 1/2 ראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות מבוגרות עם תסמונת רט. אישור המחקר הקליני מהווה אבן דרך חשובה ואנו מעודדים מאד מההתקדמות שנעשתה לקראת תחילת המחקר. המחקר הקליני הראשון יבוצע במרכז האוניברסיטאי סיינט-ג'סטין במונטריאול, קוויבק, קנדה.

חברות הביו פארמה שעובדות על פיתוח תרופה לתסמונת רט
27 ינואר 2022הריפוי המוחלט של מלאכיות הדממה קרוב ואפשרי
תגליות מדעיות מבוצעות בדרך כלל במעבדות אקדמיות, אך תרופות מפותחות בחברות ביו-פרמצבטיקה. לכן המעבר בין תגליות מהאקדמיה לתעשייה, שבה ניתן להפוך תגליות לתרופות, הוא קריטי.

מבט לעתיד – מסכמים את 2021
23 דצמבר 2021חברים ושותפים יקרים,
את שנת 2021 סגרנו במבט קדימה אל העתיד. שנה זו הייתה ללא ספק שנה של הסתגלות למציאות חדשה. מציאת ריפוי לתסמונת רט היא מסע ארוך ומאתגר ורגעים כמו שחווינו ב-2021 בהם ההתקדמות מורגשת, לצד האכזבות וקשיים, נותנים ניצוץ של תקווה ואמונה בדרך בה אנחנו הולכים יחד עם המלאכיות. לאלו מכם שלא מכירים, זו הזדמנות להביט לאחור ולראות את כברת הדרך שעברנו

המרוץ שמרגש אותנו בכל שנה מחדש! למען מלאכיות הדממה
20 יולי 2021כולנו רוצים תרופה לתסמונת רט בדחיפות!!
במהלך השנים האחרונות, בתמיכתכם, תמכנו במחקרים רפואיים פורצי דרך למציאת ריפוי לתסמונת רט במספר אסטרטגיות מחקר שונות. חברות הביופארמה המפתחות כיום טיפולים גנטים לריפוי התסמונת, לא היו יכולות לעשות זאת ללא התגליות והמשאבים שפותחו במימון העמותה והעמותה האחות שלנו בארה"ב.

"מציירת עם העיניים" – התערוכה של הדר – תורמת למען מלאכיות הדממה
6 מאי 2021במשך שנים הדר מביעה את עצמה דרך יצירה. הדר משתפת אותנו בסיפורה האישי, בתחושות שלה וביצירותיה. הכנסו לתערוכה הוירטואלית כאן.
הדר בחרה לתרום את כל הכנסות התערוכה למען מלאכיות הדממה.
העיניים הן ראי הנפש, למרות שבסופו של דבר, הן לא יכולות בדיוק להגיד איפה כואב בגוף". לרגל יום המשפחה מספר ליאור, האח הבכור של הדר, על הקשר המיוחד עם אחותו הקטנה שמתמודדת עם תסמונת רט ומתקשרת רק באמצעות העיניים. לקריאת הכתבה "עם ידיים ורגליים קשורות מה היית עושה?" ב- ynet לחצו כאן.
לקריאת הכתבה "הצעירה שמציירת עם העיניים בלבד מזמינה אתכם לתערוכה" לחצו כאן.

'Cure 360' – תוקפים את תסמונת רט מכל זווית
26 נובמבר 2020תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" .
בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד!
בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.

"השנה רצים לבד – רצים למען מלאכיות הדממה"
2 יולי 2020תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" .
בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד!
בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.

מפגש עם להקת המחול בת-שבע
31 דצמבר 2019תודה ענקית ללהקת המחול בת-שבע, להנהלה ולרקדנים! על שמונה שנים של מפגשים חשובים ומרגשים עם 'מלאכיות הדממה'.
תודה על האירוח המקסים, הרגישות, העדינות והרוך של הרקדנים כלפי הילדות. 'מלאכיות הדממה' אינן יכולות לבטא את תודתן במילים אך עיניהן החמות והמבינות ביטאו זאת ללא ספק. למי שמכיר את הבנות היה ברור כי כל אחת מהבנות הרגישה את האהבה הרבה שנכחה בסטודיו שבאה לידי ביטוי בהתמסרות מוחלטת שלהן לרקדנים ובשמחת ליבן.

הרהורים על המילה 'ריפוי'
2 דצמבר 2019לאחרונה, במהלך 'חודש המודעות לתסמונת רט' עלתה לשיח הציבורי המילה ריפוי; מה המשמעות שלה עבור אנשים עם תסמונת רט, האם נכון להשתמש בה, או לרצות אותה?
לפי מילון אוקספורד האנגלי, ההגדרה של המילה Cure (שם עצם):
1. חומר או טיפול המרפא מחלה או מצב 2. גורם לבריאות 3. פתרון לבעיה
במסגרת השיח הזה אנו תמיד מדגישים כי קיים הבדל בין 'טיפול' ו'ריפוי' מבחינת המחקרים שאנו מממנים. כשאנו מדברים על 'טיפול' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם להקל על סימפטום או סימפטומים. כשאנו מדברים על 'ריפוי' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם לפתור את הגורם הבסיסי למצב.
אבל האם נכון לראות בכלל בתסמונת רט בעיה שיש לרפא?

20 שנה לגילוי הגן
4 נובמבר 2019"באותו יום בחודש אוגוסט, נראה היה שהנאיביות השתלמה. אחת ממאות הבדיקות שבהן השוותה אמיר את המידע הגנטי לגנום התקין, חזרה עם ממצא. אחד הגנים נשא מוטציות ייחודיות שהופיעו אצל חולות רט ולא אצל הוריהן הבריאים - עדות חזקה לכך שזהו הגן שנפגע במחלה. תחילה אמיר לא האמינה לממצא. "אמרתי לעצמי, אולי יש טעות. לא הגיוני שזה אמיתי". אך כשחזרה על תהליך הבדיקה, התקבלו אותן תוצאות."
אל תפספסו את הסיפור והריאיון של ד"ר רות אמיר, החוקרת שגילתה את הגן לתסמונת רט לפני 20 שנה, כפי שהתפרסם בעיתון גלובס. האופטימיות שלה - האופטימיות שלנו!

אוקטובר – חודש המודעות לתסמונת רט
16 אוקטובר 2019לרגל חודש המודעות לתסמונת רט המלאכית מיכל וחדווה אמה, התארחו בתכנית 'פותחים יום' בערוץ 13 כדי לספר על תסמונת רט, איך היא מתבטאת אצל הבנות, על העמותה, חשיבות המודעות לתסמונת, ועל המחקר המתקדם והצורך בתרומות למימון מחקרים למציאת תרופה למלאכיות הדממה. הפתעה קטנה: מיכל חושפת בשידור חי את מי היא מעדיפה: אמא או אבא. צפו וגלו.

מלאכיות הדממה – The cure that will change you mind
1 אוגוסט 2019אם לא אנחנו, מי?
תסמונת רט היא הפרעה הפוגעת לרוב בילדות קטנות. ילדות ונשים עם תסמונת רט מאבדות את היכולת לדבר, ללכת ואת השימוש בידיים. לרובן יש בעיות נשימה, פרכוסים, חרדות, בעיות אורתופדיות ובעיות במערכת העיכול ועוד. 350,000 ילדות ונשים ברחבי העולם הן מכונות באהבה "מלאכיות הדממה". למרות שהן לא יכולות לדבר, הניצוץ בעיניהן משקף את כוחן וחוסנן. מחקרים הראו כי בתסמונת רט אין נזק מוחי וכי הבנות יודעות ומבינות הרבה יותר ממה שגופן מאפשר להן להראות - אבל הן כלואות בגוף שאינו מציית להן והכל בגלל מוטציה בגן בודד - .MECP2 העמותה לתסמונת רט פועלת לשחרורן מאחיזת התסמונת הקשה הזו, ולאפשר להן להגשים את תקוותיהן וחלומותיהן, כמו כל אדם רגיל. רק בעזרת המשך מימון המחקרים הרפואיים נוכל להשיג מטרה זו ולהפוך את תסמונת רט למחלה הנוירולוגית הראשונה בת ריפוי! זאת ועוד, מדענים מאמינים כי מחקר בתחום של תסמונת רט עשוי לפתוח דלתות לפיתוח טיפולים ותרופות למחלות נוירולוגיות אחרות, כולל סכיזופרניה, פרקינסון, אלצהיימר, הפרעה דו קוטבית ואוטיזם, ולהשפיע על מיליוני חיים נוספים.

הצצה לחדשות העמותה לתסמונת רט
30 מאי 2019שמחים לשתף אתכם בתמונות מרגשות ממרוץ ג' למען מלאכיות הדממה ה- 11 שהתקיים ב- 11/5/2019. לכבוד מרוץ ה-11 למען מלאכיות הדממה, מספר ניר בר טל, אבא לאור בת ה-15, על ההתמודדות שלה ושל בני המשפחה עם תסמונת רט בה היא לוקה ועל התקווה הגדולה ככל שהמחקר בתחום הולך ומתקדם. "אור, כמו שרק היא יכולה, עושה הכל בנחישות ובגבורה. היא יודעת שהיא חייבת לעבוד קשה כדי לשמור ולאפשר לעצמה איכות חיים טובה ככל שניתן. ברגעים קשים של משבר או כאבים, אנחנו מזכירים לאור את המחקר, את ההתקדמות ואת התרופה שתגיע. זה עוזר לה ולנו לשאוב כוחות כדי להתגבר על הכל, ולהזכיר לעצמנו שאנחנו רצים למרחקים ארוכים". מוזמנים לקרוא את הכתבה בוואלה בריאות.

מסיימים שנה – 2019 שנת מפנה
22 דצמבר 2018גאים ומתרגשים על קבלת "תו מידות לאפקטיביות" של ארגון מידות - שיקוף ודירוג מלכ"רים | לעשות טוב, טוב יותר!
התו מעיד כי העמותה מחויבת לתרבות ארגונית המעניקה חשיבות רבה לתכנון ולמדידה, להתמקדות בתוצאות ולשיפור מתמיד, וזאת במטרה להשפיע על מוטביה ולחולל שינוי משמעותי לטובה בחייהם.
העמותה לתסמונת רט פועלת ללא הפסקה לקידום המחקר העולמי למציאת מרפא לתסמונת, ובמקביל לשפר את דרכי הטיפול תוך היותנו מקור מידע ותמיכה עבור המשפחות ואנשי המקצוע.
ההצלחה היא לא שלנו, אלא היא של כולם: המשפחות, אנשי המקצוע, החברים, השותפים לדרך ומעל הכול - המלאכיות, שבשבילן אנו עושים את כל זה מכל הלב ובמסירות אינסופית.

המחקר מתקדם והעתיד נראה מבטיח
29 אוקטובר 2018בחודש אוקטובר ציינו את חודש המודעות לתסמונת רט בארץ ובעולם כולו.
באמצעות עשרות אירועים ויוזמות שהתקיימו החודש בעולם העלנו את המודעות לסיפורים האישיים של הילדות ומשפחותיהן ואת התקווה הגדולה של המשפחות למצוא להן מרפא בהקדם. סיפרנו על ההתקדמות במחקר ועל הצורך הבוער לריפוי מהיר ולגיוס תרומות.
היום אנו יכולים לומר בביטחה כי יש אור בקצה המנהרה. המימון שלנו ושל ארגונים נוספים בעולם הגדיל את הידע על הגן MECP2 הפגוע אצל מלאכיות הדממה ועל תסמונת רט והכשיר את הקרקע למחקר הקליני הקרב כבר ב- 2019 בריפוי גנטי.
כל זה קרה בגלל שאמרנו "לא", אנחנו לא מסכימים לקבל את המצב כמות שהוא. אנחנו חזקים ולא נוותר ונתמודד עם כל מכשלה בדרך לריפוי המיוחל לבנות שלנו.
אל תעמדו בצד ורק תקראו על ההתקדמות. תהיו חלק מההתקדמות! תהיו חלק מהפתרון!
אנחנו, המשפחות, לא רוצים להמתין שנים .... עזרו לנו להגשים את תקוותנו היחידה ולמצוא תרופה למלאכיות הדממה.

חודש המודעות לתסמונת רט – אוקטובר 2018
8 אוקטובר 2018אוקטובר הוא החודש בו מציינים ברחבי העולם את חודש המודעות לתסמונת רט.
עבור רוב ההורים, עד לאבחנה של בתם, "תסמונת רט" היה שילוב של מילים שמעולם לא שמעו. כאשר סיפרו לחברים ובני משפחה, גם הם מעולם לא שמעו על תסמונת רט. לפעמים, אפילו הרופאים שלהם לא הכירו את התסמונת. זה מדהים. למה? כי כל שעתיים נולדת בעולם ילדה עם תסמונת רט. לכן, בכל שנה, כולנו עובדים קשה כדי לשנות את זה על ידי העלאת מודעות, תמיכה הדרכה והחשוב מכל גיוס תרומות למימון מציאת תרופה למלאכיות הדממה. עזרו לנו עוד היום לשבור את הדממה. ביחד ננצח את תסמונת רט!