מהי תסמונת רט

תסמונת רט (Rett Syndrome) היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית המופיעה בעיקר בבנות. עד לא מכבר חשבו כי התסמונת מופיעה באחת מכל כ-10,000 לידות של בנות. כיום חוקרים רבים מאמינים כי השכיחות של תסמונת רט גבוהה הרבה יותר, זאת לאור העלייה במודעות וביכולת לאבחון גנטי. התסמונת זוהתה במקרים נדירים גם אצל בנים.

בשנת 1999 חוקרים גילו כי מוטציות בגן MECP2 על גבי כרומוזום X הן הגורם לתסמונת רט. במרבית המקרים ההפרעה בגן נובעת משינויים חדשים (מוטציות חדשות), אולם באחוז אחד מהמקרים ההפרעה היא תורשתית. עד כה זיהו למעלה מ- 200 מוטציות שונות מתוכן שמונה שכיחות. התסמונת איננה מחלה ניוונית.

ילדות הלוקות בתסמונת רט נראות לכאורה כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל חצי שנה – שנה וחצי. לאחר מכן חלה נסיגה. זו מתחילה עם איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית (הבא לידי ביטוי בקשר עין, משחק ושפה) ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות (כגון הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים), קשיי ניידות ותכנון תנועה (למשל הליכה לא יציבה) והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה בערות, עקמת, שינה לא סדירה, עצירות, ירידה במסת שרירים.

בשנים הראשונות תיתכן תקופה של נסיגה חברתית כשהילדה חשה אי נוחות ובוכה. לאחר שלב הנסיגה וככל שהזמן חולף הקושי המוטורי (עקמת) מתעצם אך באופן כללי תחושת האי נוחות פוחתת, תקשורת וקשר עין משתפרים וכן יכולות הלמידה.

תסמונת רט יכולה להופיע בדרגות חומרה שונות. דרגות החומרה מושפעות מסוג המוטציות ומהאקטיבציה של ה- X בכל ילדה וילדה.

תסמונת רט מציבה אתגרים רבים בפני הילדות ומשפחותיהן. אך בעזרת אהבה, תמיכה וטיפול הן יכולות ללמוד ולהיות מעורבות בפעילויות חברתיות. בנות עם תסמונת רט חיות בדרך כלל עד לגיל בגרות.