נרגשים לבשר כי המחקר הקליני הראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות בוגרות עם תסמונת רט החל בקנדה!
זו אבן דרך מאד משמעותית לקהילת הרט העולמית. זה רגע שחלמנו עליו זמן רב.
גאים על תרומתנו לתהליך כתיבת פרוטוקול המחקר והיותנו אחת מבין ארבעת המדינות שנבחרו.
תקציר הספר: כאשר אורי נולדה, אף אחד לא תיאר לעצמו שאי שם בין מיליארדי חומצות הגרעין בקוד הגנטי שלה, מסתתרת מוטציה הגורמת לתסמונת הרסנית אשר פוגעת קשות בתפקוד היום יומי של הגוף הנושא אותה. רק לאחר חצי שנה התחילו הוריה לשים לב שבתם כחולת העיניים ובעלת השיער הכהה והשופע, המחייכת תמיד, שונה מילדים אחרים. זהו...
ליעד טופז, אמא של נועה המלאכית, וסיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט בריאיון משמעותי ומרגש בכאן 11.
בעקבות עשרים שנות פעילות העמותה בתחומים של הנגשת הטיפול הרפואי והפרא רפואי ותמיכה במשפחות, חברת Taysha Gene Therapies העומדת להתחיל במחקר קליני בריפוי גנטי הראשון בעולם, בחרה בנו להיות אחת מארבע המדינות, לצד ארה"ב, קנדה ובריטניה, בהן התבצע סקר מקדים שיספק מידע שישמש את החברה כחלק מתהליך פיתוח המחקר העתידי.
אנו נרגשים לשתף אתכם שחברת Taysha Gene Therapies קיבלה את אישור Clinical Trial Application (CTA) ממשרד הבריאות הקנדי לביצוע ניסוי קליני שלב 1/2 ראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות מבוגרות עם תסמונת רט. אישור המחקר הקליני מהווה אבן דרך חשובה ואנו מעודדים מאד מההתקדמות שנעשתה לקראת תחילת המחקר. המחקר הקליני הראשון יבוצע במרכז האוניברסיטאי סיינט-ג'סטין במונטריאול, קוויבק, קנדה.
הריפוי המוחלט של מלאכיות הדממה קרוב ואפשרי
תגליות מדעיות מבוצעות בדרך כלל במעבדות אקדמיות, אך תרופות מפותחות בחברות ביו-פרמצבטיקה. לכן המעבר בין תגליות מהאקדמיה לתעשייה, שבה ניתן להפוך תגליות לתרופות, הוא קריטי.
חברים ושותפים יקרים,
את שנת 2021 סגרנו במבט קדימה אל העתיד. שנה זו הייתה ללא ספק שנה של הסתגלות למציאות חדשה. מציאת ריפוי לתסמונת רט היא מסע ארוך ומאתגר ורגעים כמו שחווינו ב-2021 בהם ההתקדמות מורגשת, לצד האכזבות וקשיים, נותנים ניצוץ של תקווה ואמונה בדרך בה אנחנו הולכים יחד עם המלאכיות. לאלו מכם שלא מכירים, זו הזדמנות להביט לאחור ולראות את כברת הדרך שעברנו
כולנו רוצים תרופה לתסמונת רט בדחיפות!!
במהלך השנים האחרונות, בתמיכתכם, תמכנו במחקרים רפואיים פורצי דרך למציאת ריפוי לתסמונת רט במספר אסטרטגיות מחקר שונות. חברות הביופארמה המפתחות כיום טיפולים גנטים לריפוי התסמונת, לא היו יכולות לעשות זאת ללא התגליות והמשאבים שפותחו במימון העמותה והעמותה האחות שלנו בארה"ב.
במשך שנים הדר מביעה את עצמה דרך יצירה. הדר משתפת אותנו בסיפורה האישי, בתחושות שלה וביצירותיה. הכנסו לתערוכה הוירטואלית כאן.
הדר בחרה לתרום את כל הכנסות התערוכה למען מלאכיות הדממה.
העיניים הן ראי הנפש, למרות שבסופו של דבר, הן לא יכולות בדיוק להגיד איפה כואב בגוף". לרגל יום המשפחה מספר ליאור, האח הבכור של הדר, על הקשר המיוחד עם אחותו הקטנה שמתמודדת עם תסמונת רט ומתקשרת רק באמצעות העיניים. לקריאת הכתבה "עם ידיים ורגליים קשורות מה היית עושה?" ב- ynet לחצו כאן.
לקריאת הכתבה "הצעירה שמציירת עם העיניים בלבד מזמינה אתכם לתערוכה" לחצו כאן.
תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" .
בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד!
בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.
