קטגוריה: חדשות ואירועים

מפגש עם להקת המחול בת-שבע
31 דצמבר 201914 ינואר 2020
פוסט

מפגש עם להקת המחול בת-שבע

תודה ענקית ללהקת המחול בת-שבע, להנהלה ולרקדנים! על שמונה שנים של מפגשים חשובים ומרגשים עם 'מלאכיות הדממה'.

תודה על האירוח המקסים, הרגישות, העדינות והרוך של הרקדנים כלפי הילדות. 'מלאכיות הדממה' אינן יכולות לבטא את תודתן במילים אך עיניהן החמות והמבינות ביטאו זאת ללא ספק. למי שמכיר את הבנות היה ברור כי כל אחת מהבנות הרגישה את האהבה הרבה שנכחה בסטודיו שבאה לידי ביטוי בהתמסרות מוחלטת שלהן לרקדנים ובשמחת ליבן.

הרהורים על המילה 'ריפוי'
2 דצמבר 201914 ינואר 2020
פוסט

הרהורים על המילה 'ריפוי'

לאחרונה, במהלך 'חודש המודעות לתסמונת רט' עלתה לשיח הציבורי המילה ריפוי; מה המשמעות שלה עבור אנשים עם תסמונת רט, האם נכון להשתמש בה, או לרצות אותה?

לפי מילון אוקספורד האנגלי, ההגדרה של המילה Cure (שם עצם):
1. חומר או טיפול המרפא מחלה או מצב 2. גורם לבריאות 3. פתרון לבעיה
במסגרת השיח הזה אנו תמיד מדגישים כי קיים הבדל בין 'טיפול' ו'ריפוי' מבחינת המחקרים שאנו מממנים. כשאנו מדברים על 'טיפול' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם להקל על סימפטום או סימפטומים. כשאנו מדברים על 'ריפוי' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם לפתור את הגורם הבסיסי למצב.

אבל האם נכון לראות בכלל בתסמונת רט בעיה שיש לרפא?

20 שנה לגילוי הגן
4 נובמבר 201914 ינואר 2020
פוסט

20 שנה לגילוי הגן

"באותו יום בחודש אוגוסט, נראה היה שהנאיביות השתלמה. אחת ממאות הבדיקות שבהן השוותה אמיר את המידע הגנטי לגנום התקין, חזרה עם ממצא. אחד הגנים נשא מוטציות ייחודיות שהופיעו אצל חולות רט ולא אצל הוריהן הבריאים - עדות חזקה לכך שזהו הגן שנפגע במחלה. תחילה אמיר לא האמינה לממצא. "אמרתי לעצמי, אולי יש טעות. לא הגיוני שזה אמיתי". אך כשחזרה על תהליך הבדיקה, התקבלו אותן תוצאות."

אל תפספסו את הסיפור והריאיון של ד"ר רות אמיר, החוקרת שגילתה את הגן לתסמונת רט לפני 20 שנה, כפי שהתפרסם בעיתון גלובס. האופטימיות שלה - האופטימיות שלנו!

אוקטובר – חודש המודעות לתסמונת רט
16 אוקטובר 201914 ינואר 2020
פוסט

אוקטובר – חודש המודעות לתסמונת רט

לרגל חודש המודעות לתסמונת רט המלאכית מיכל וחדווה אמה, התארחו בתכנית 'פותחים יום' בערוץ 13 כדי לספר על תסמונת רט, איך היא מתבטאת אצל הבנות, על העמותה, חשיבות המודעות לתסמונת, ועל המחקר המתקדם והצורך בתרומות למימון מחקרים למציאת תרופה למלאכיות הדממה. הפתעה קטנה: מיכל חושפת בשידור חי את מי היא מעדיפה: אמא או אבא. צפו וגלו.

מלאכיות הדממה – The cure that will change you mind
1 אוגוסט 201914 ינואר 2020
פוסט

מלאכיות הדממה – The cure that will change you mind

אם לא אנחנו, מי?

תסמונת רט היא הפרעה הפוגעת לרוב בילדות קטנות. ילדות ונשים עם תסמונת רט מאבדות את היכולת לדבר, ללכת ואת השימוש בידיים. לרובן יש בעיות נשימה, פרכוסים, חרדות, בעיות אורתופדיות ובעיות במערכת העיכול ועוד. 350,000 ילדות ונשים ברחבי העולם הן מכונות באהבה "מלאכיות הדממה". למרות שהן לא יכולות לדבר, הניצוץ בעיניהן משקף את כוחן וחוסנן. מחקרים הראו כי בתסמונת רט אין נזק מוחי וכי הבנות יודעות ומבינות הרבה יותר ממה שגופן מאפשר להן להראות - אבל הן כלואות בגוף שאינו מציית להן והכל בגלל מוטציה בגן בודד - .MECP2 העמותה לתסמונת רט פועלת לשחרורן מאחיזת התסמונת הקשה הזו, ולאפשר להן להגשים את תקוותיהן וחלומותיהן, כמו כל אדם רגיל. רק בעזרת המשך מימון המחקרים הרפואיים נוכל להשיג מטרה זו ולהפוך את תסמונת רט למחלה הנוירולוגית הראשונה בת ריפוי! זאת ועוד, מדענים מאמינים כי מחקר בתחום של תסמונת רט עשוי לפתוח דלתות לפיתוח טיפולים ותרופות למחלות נוירולוגיות אחרות, כולל סכיזופרניה, פרקינסון, אלצהיימר, הפרעה דו קוטבית ואוטיזם, ולהשפיע על מיליוני חיים נוספים.

הצצה לחדשות העמותה לתסמונת רט
30 מאי 201914 ינואר 2020
פוסט

הצצה לחדשות העמותה לתסמונת רט

שמחים לשתף אתכם בתמונות מרגשות ממרוץ ג' למען מלאכיות הדממה ה- 11 שהתקיים ב- 11/5/2019. לכבוד מרוץ ה-11 למען מלאכיות הדממה, מספר ניר בר טל, אבא לאור בת ה-15, על ההתמודדות שלה ושל בני המשפחה עם תסמונת רט בה היא לוקה ועל התקווה הגדולה ככל שהמחקר בתחום הולך ומתקדם. "אור, כמו שרק היא יכולה, עושה הכל בנחישות ובגבורה. היא יודעת שהיא חייבת לעבוד קשה כדי לשמור ולאפשר לעצמה איכות חיים טובה ככל שניתן. ברגעים קשים של משבר או כאבים, אנחנו מזכירים לאור את המחקר, את ההתקדמות ואת התרופה שתגיע. זה עוזר לה ולנו לשאוב כוחות כדי להתגבר על הכל, ולהזכיר לעצמנו שאנחנו רצים למרחקים ארוכים". מוזמנים לקרוא את הכתבה בוואלה בריאות.

מסיימים שנה – 2019 שנת מפנה
22 דצמבר 201814 ינואר 2019
פוסט

מסיימים שנה – 2019 שנת מפנה

גאים ומתרגשים על קבלת "תו מידות לאפקטיביות" של ארגון מידות - שיקוף ודירוג מלכ"רים | לעשות טוב, טוב יותר!

התו מעיד כי העמותה מחויבת לתרבות ארגונית המעניקה חשיבות רבה לתכנון ולמדידה, להתמקדות בתוצאות ולשיפור מתמיד, וזאת במטרה להשפיע על מוטביה ולחולל שינוי משמעותי לטובה בחייהם.

העמותה לתסמונת רט פועלת ללא הפסקה לקידום המחקר העולמי למציאת מרפא לתסמונת, ובמקביל לשפר את דרכי הטיפול תוך היותנו מקור מידע ותמיכה עבור המשפחות ואנשי המקצוע.

ההצלחה היא לא שלנו, אלא היא של כולם: המשפחות, אנשי המקצוע, החברים, השותפים לדרך ומעל הכול - המלאכיות, שבשבילן אנו עושים את כל זה מכל הלב ובמסירות אינסופית.

המחקר מתקדם והעתיד נראה מבטיח
29 אוקטובר 201813 דצמבר 2018
פוסט

המחקר מתקדם והעתיד נראה מבטיח

בחודש אוקטובר ציינו את חודש המודעות לתסמונת רט בארץ ובעולם כולו.

באמצעות עשרות אירועים ויוזמות שהתקיימו החודש בעולם העלנו את המודעות לסיפורים האישיים של הילדות ומשפחותיהן ואת התקווה הגדולה של המשפחות למצוא להן מרפא בהקדם. סיפרנו על ההתקדמות במחקר ועל הצורך הבוער לריפוי מהיר ולגיוס תרומות.

היום אנו יכולים לומר בביטחה כי יש אור בקצה המנהרה. המימון שלנו ושל ארגונים נוספים בעולם הגדיל את הידע על הגן MECP2 הפגוע אצל מלאכיות הדממה ועל תסמונת רט והכשיר את הקרקע למחקר הקליני הקרב כבר ב- 2019 בריפוי גנטי.

כל זה קרה בגלל שאמרנו "לא", אנחנו לא מסכימים לקבל את המצב כמות שהוא. אנחנו חזקים ולא נוותר ונתמודד עם כל מכשלה בדרך לריפוי המיוחל לבנות שלנו.

אל תעמדו בצד ורק תקראו על ההתקדמות. תהיו חלק מההתקדמות! תהיו חלק מהפתרון!

אנחנו, המשפחות, לא רוצים להמתין שנים .... עזרו לנו להגשים את תקוותנו היחידה ולמצוא תרופה למלאכיות הדממה.

חודש המודעות לתסמונת רט – אוקטובר 2018
8 אוקטובר 201813 דצמבר 2018
פוסט

חודש המודעות לתסמונת רט – אוקטובר 2018

אוקטובר הוא החודש בו מציינים ברחבי העולם את חודש המודעות לתסמונת רט.

עבור רוב ההורים, עד לאבחנה של בתם, "תסמונת רט" היה שילוב של מילים שמעולם לא שמעו. כאשר סיפרו לחברים ובני משפחה, גם הם מעולם לא שמעו על תסמונת רט. לפעמים, אפילו הרופאים שלהם לא הכירו את התסמונת. זה מדהים. למה? כי כל שעתיים נולדת בעולם ילדה עם תסמונת רט. לכן, בכל שנה, כולנו עובדים קשה כדי לשנות את זה על ידי העלאת מודעות, תמיכה הדרכה והחשוב מכל גיוס תרומות למימון מציאת תרופה למלאכיות הדממה. עזרו לנו עוד היום לשבור את הדממה. ביחד ננצח את תסמונת רט!

חופשה נעימה – עדכוני העמותה לתסמונת רט
28 יוני 201826 נובמבר 2018
פוסט

חופשה נעימה – עדכוני העמותה לתסמונת רט

שנת הלימודים הסתיימה לה ואנו רוצים לנצל את ההזדמנות ולהודות לצוות אחד ומיוחד : צוות הערכה והדרכה של העמותה לתסמונת רט. זוהי הזדמנות גם להודות לד"ר קספר והמדענים האחרים, אבל גם להודות לכל מי שקשור ומעורב בתסמונת רט: המשפחות שעזרו בגיוס התרומות, התורמים הנדיבים והמתנדבים לאורך השנים. לא יכולנו להגיע לרגע בלי אף אחד מכם ומכן! הרגע בו נתבשרנו כי כל הממצאים ממודלים מעבדתיים הבשילו לכדי מחקר קליני בריפוי גנטי היה צעד גדול. הגעה בפועל לניסויים של ממש זה כבר צעד עצום! התוצאות עוד לא ידועות, אבל אם יש משהו שלמדנו מהמלאכיות לאורך השנים זה שאופטימיות זה שם המשחק, ורק האופטימיות תנצח.
נמשיך להאמין, ונמשיך לעבוד עד שנגיע לריפוי.

Top