כאשר אורי נולדה, אף אחד לא תיאר לעצמו שאי שם בין מיליארדי חומצות הגרעין בקוד הגנטי שלה, מסתתרת מוטציה הגורמת לתסמונת הרסנית אשר פוגעת קשות בתפקוד היום יומי של הגוף הנושא אותה. זהו סיפורה של פעוטה הסובלת ממחלה גנטית נדירה, וסיפורם של בני משפחתה, אשר מחליטים שלא לקבל את מחלתה כגזירת גורל, אלא לנסות בכל דרך אפשרית למצוא לה מרפא. עלילה אנושית מרגשת, המבוססת על מקרה אמיתי. כל ההכנסות מספר זה מוקדשות לעמותה לתסמונת רט. ניתן לרכוש עותק דיגיטלי באתר ′עברית′ או עותק מודפס דרך העמותה.

כאשר אורי נולדה, אף אחד לא תיאר לעצמו שאי שם בין מיליארדי חומצות הגרעין בקוד הגנטי שלה, מסתתרת מוטציה הגורמת לתסמונת הרסנית אשר פוגעת קשות בתפקוד היום יומי של הגוף הנושא אותה. זהו סיפורה של פעוטה הסובלת ממחלה גנטית נדירה, וסיפורם של בני משפחתה, אשר מחליטים שלא לקבל את מחלתה כגזירת גורל, אלא לנסות בכל דרך אפשרית למצוא לה מרפא. עלילה אנושית מרגשת, המבוססת על מקרה אמיתי. כל ההכנסות מספר זה מוקדשות לעמותה לתסמונת רט. ניתן לרכוש עותק דיגיטלי באתר ′עברית′ או עותק מודפס דרך העמותה.

"אני חולם על היום שהיא תקרא לי אבא"

חדשות ואירועים

אבני דרך בהתקדמות המחקר

1999

נמצא כי מוטציות בגן MECP2 שבכרומוזום ה-X הן הגורם לתסמונת רט

חוקרים מפתחים מודל של עכברי רט ומתחיל המחקר בעכברים

2001
2007

מתגלה פריצת דרך מחקרית: תסמונת רט היא מחלה הפיכה במודלים של עכברים!

מתחילים מחקרים קליניים לראשונה בעולם

2012
2013

תרפיה גנטית בעכברי מעבדה הביאה לריפוי העכברים.

החלו מחקרים קליניים ראשונים לטיפול בתסמונת רט

2016
2017

השקת התוכנית 'Roadmap to Cure' לריפוי התסמונת

חברת הביוטק Avexis מודיעה כי היא מתכננת להתחיל ניסוי קליני בריפוי גנטי בבני אדם

2018
2020

השקת התכנית 'Cure 360' – תוקפים את תסמונת רט מכל זוית!! מוצאים תרופה לתסמונת רט!

חברת התרופות Novartis וחברת Taysha Gene Therapies הודיעו כי הן בתהליך בקשת אישורים (IND) מה- FDA להתחלת ניסויים קליניים בריפוי גנטי בבני אדם

2021
2022

חברת Taysha Gene Therapies קיבלה את אישור Clinical Trial Application (CTA) ממשרד הבריאות הקנדי לביצוע ניסוי קליני שלב 1/2 ראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות מבוגרות עם תסמונת רט

לראשונה בעולם – טכנולוגיית עריכת RNA משפרת סימפטומים של תסמונת רט בעכברים

2022
2023

חברת Taysha Gene Therapies קיבלה אישור להתחיל בגיוס נבדקות בגילאי 5-8 לניסוי הקליני לטיפול גנטי בילדות REVEAL בארה"ב

חברת הביו פארמה Acadia הודיעה כי תרופת הניסוי Trofinetideאושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לשיפור סימפטומים של תסמונת רט. התרופה זמינה מסחרית בארה"ב בשםDAYBUE™ לבנות בוגרות וצעירות מגיל שנתיים. זהו הטיפול הראשון אי פעם שאושר לתסמונת רט

2023
2023

חברת התרופות Neurogene החלה בניסוי קליני שלב 1/2 בטיפול גנטי NGN-401 בבית החולים לילדים בטקסס בארה"ב

מדיה

Top
בודק...