כולנו רוצים תרופה לתסמונת רט בדחיפות!!
במהלך השנים האחרונות, בתמיכתכם, תמכנו במחקרים רפואיים פורצי דרך למציאת ריפוי לתסמונת רט במספר אסטרטגיות מחקר שונות. חברות הביופארמה המפתחות כיום טיפולים גנטים לריפוי התסמונת, לא היו יכולות לעשות זאת ללא התגליות והמשאבים שפותחו במימון העמותה והעמותה האחות שלנו בארה"ב.
במשך שנים הדר מביעה את עצמה דרך יצירה. הדר משתפת אותנו בסיפורה האישי, בתחושות שלה וביצירותיה. הכנסו לתערוכה הוירטואלית כאן.
הדר בחרה לתרום את כל הכנסות התערוכה למען מלאכיות הדממה.
העיניים הן ראי הנפש, למרות שבסופו של דבר, הן לא יכולות בדיוק להגיד איפה כואב בגוף". לרגל יום המשפחה מספר ליאור, האח הבכור של הדר, על הקשר המיוחד עם אחותו הקטנה שמתמודדת עם תסמונת רט ומתקשרת רק באמצעות העיניים. לקריאת הכתבה "עם ידיים ורגליים קשורות מה היית עושה?" ב- ynet לחצו כאן.
לקריאת הכתבה "הצעירה שמציירת עם העיניים בלבד מזמינה אתכם לתערוכה" לחצו כאן.
תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" .
בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד!
בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.
תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" .
בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד!
בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.
תודה ענקית ללהקת המחול בת-שבע, להנהלה ולרקדנים! על שמונה שנים של מפגשים חשובים ומרגשים עם 'מלאכיות הדממה'.
תודה על האירוח המקסים, הרגישות, העדינות והרוך של הרקדנים כלפי הילדות. 'מלאכיות הדממה' אינן יכולות לבטא את תודתן במילים אך עיניהן החמות והמבינות ביטאו זאת ללא ספק. למי שמכיר את הבנות היה ברור כי כל אחת מהבנות הרגישה את האהבה הרבה שנכחה בסטודיו שבאה לידי ביטוי בהתמסרות מוחלטת שלהן לרקדנים ובשמחת ליבן.
לאחרונה, במהלך 'חודש המודעות לתסמונת רט' עלתה לשיח הציבורי המילה ריפוי; מה המשמעות שלה עבור אנשים עם תסמונת רט, האם נכון להשתמש בה, או לרצות אותה?
לפי מילון אוקספורד האנגלי, ההגדרה של המילה Cure (שם עצם):
1. חומר או טיפול המרפא מחלה או מצב 2. גורם לבריאות 3. פתרון לבעיה
במסגרת השיח הזה אנו תמיד מדגישים כי קיים הבדל בין 'טיפול' ו'ריפוי' מבחינת המחקרים שאנו מממנים. כשאנו מדברים על 'טיפול' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם להקל על סימפטום או סימפטומים. כשאנו מדברים על 'ריפוי' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם לפתור את הגורם הבסיסי למצב.
אבל האם נכון לראות בכלל בתסמונת רט בעיה שיש לרפא?
"באותו יום בחודש אוגוסט, נראה היה שהנאיביות השתלמה. אחת ממאות הבדיקות שבהן השוותה אמיר את המידע הגנטי לגנום התקין, חזרה עם ממצא. אחד הגנים נשא מוטציות ייחודיות שהופיעו אצל חולות רט ולא אצל הוריהן הבריאים - עדות חזקה לכך שזהו הגן שנפגע במחלה. תחילה אמיר לא האמינה לממצא. "אמרתי לעצמי, אולי יש טעות. לא הגיוני שזה אמיתי". אך כשחזרה על תהליך הבדיקה, התקבלו אותן תוצאות."
אל תפספסו את הסיפור והריאיון של ד"ר רות אמיר, החוקרת שגילתה את הגן לתסמונת רט לפני 20 שנה, כפי שהתפרסם בעיתון גלובס. האופטימיות שלה - האופטימיות שלנו!
לרגל חודש המודעות לתסמונת רט המלאכית מיכל וחדווה אמה, התארחו בתכנית 'פותחים יום' בערוץ 13 כדי לספר על תסמונת רט, איך היא מתבטאת אצל הבנות, על העמותה, חשיבות המודעות לתסמונת, ועל המחקר המתקדם והצורך בתרומות למימון מחקרים למציאת תרופה למלאכיות הדממה. הפתעה קטנה: מיכל חושפת בשידור חי את מי היא מעדיפה: אמא או אבא. צפו וגלו.
אם לא אנחנו, מי?
תסמונת רט היא הפרעה הפוגעת לרוב בילדות קטנות. ילדות ונשים עם תסמונת רט מאבדות את היכולת לדבר, ללכת ואת השימוש בידיים. לרובן יש בעיות נשימה, פרכוסים, חרדות, בעיות אורתופדיות ובעיות במערכת העיכול ועוד. 350,000 ילדות ונשים ברחבי העולם הן מכונות באהבה "מלאכיות הדממה". למרות שהן לא יכולות לדבר, הניצוץ בעיניהן משקף את כוחן וחוסנן. מחקרים הראו כי בתסמונת רט אין נזק מוחי וכי הבנות יודעות ומבינות הרבה יותר ממה שגופן מאפשר להן להראות - אבל הן כלואות בגוף שאינו מציית להן והכל בגלל מוטציה בגן בודד - .MECP2 העמותה לתסמונת רט פועלת לשחרורן מאחיזת התסמונת הקשה הזו, ולאפשר להן להגשים את תקוותיהן וחלומותיהן, כמו כל אדם רגיל. רק בעזרת המשך מימון המחקרים הרפואיים נוכל להשיג מטרה זו ולהפוך את תסמונת רט למחלה הנוירולוגית הראשונה בת ריפוי! זאת ועוד, מדענים מאמינים כי מחקר בתחום של תסמונת רט עשוי לפתוח דלתות לפיתוח טיפולים ותרופות למחלות נוירולוגיות אחרות, כולל סכיזופרניה, פרקינסון, אלצהיימר, הפרעה דו קוטבית ואוטיזם, ולהשפיע על מיליוני חיים נוספים.
שמחים לשתף אתכם בתמונות מרגשות ממרוץ ג' למען מלאכיות הדממה ה- 11 שהתקיים ב- 11/5/2019. לכבוד מרוץ ה-11 למען מלאכיות הדממה, מספר ניר בר טל, אבא לאור בת ה-15, על ההתמודדות שלה ושל בני המשפחה עם תסמונת רט בה היא לוקה ועל התקווה הגדולה ככל שהמחקר בתחום הולך ומתקדם. "אור, כמו שרק היא יכולה, עושה הכל בנחישות ובגבורה. היא יודעת שהיא חייבת לעבוד קשה כדי לשמור ולאפשר לעצמה איכות חיים טובה ככל שניתן. ברגעים קשים של משבר או כאבים, אנחנו מזכירים לאור את המחקר, את ההתקדמות ואת התרופה שתגיע. זה עוזר לה ולנו לשאוב כוחות כדי להתגבר על הכל, ולהזכיר לעצמנו שאנחנו רצים למרחקים ארוכים". מוזמנים לקרוא את הכתבה בוואלה בריאות.
