לרגל חודש המודעות לתסמונת רט המלאכית מיכל וחדווה אמה, התארחו בתכנית 'פותחים יום' בערוץ 13 כדי לספר על תסמונת רט, איך היא מתבטאת אצל הבנות, על העמותה, חשיבות המודעות לתסמונת, ועל המחקר המתקדם והצורך בתרומות למימון מחקרים למציאת תרופה למלאכיות הדממה. הפתעה קטנה: מיכל חושפת בשידור חי את מי היא מעדיפה: אמא או אבא. צפו וגלו.
אם לא אנחנו, מי?
תסמונת רט היא הפרעה הפוגעת לרוב בילדות קטנות. ילדות ונשים עם תסמונת רט מאבדות את היכולת לדבר, ללכת ואת השימוש בידיים. לרובן יש בעיות נשימה, פרכוסים, חרדות, בעיות אורתופדיות ובעיות במערכת העיכול ועוד. 350,000 ילדות ונשים ברחבי העולם הן מכונות באהבה "מלאכיות הדממה". למרות שהן לא יכולות לדבר, הניצוץ בעיניהן משקף את כוחן וחוסנן. מחקרים הראו כי בתסמונת רט אין נזק מוחי וכי הבנות יודעות ומבינות הרבה יותר ממה שגופן מאפשר להן להראות - אבל הן כלואות בגוף שאינו מציית להן והכל בגלל מוטציה בגן בודד - .MECP2 העמותה לתסמונת רט פועלת לשחרורן מאחיזת התסמונת הקשה הזו, ולאפשר להן להגשים את תקוותיהן וחלומותיהן, כמו כל אדם רגיל. רק בעזרת המשך מימון המחקרים הרפואיים נוכל להשיג מטרה זו ולהפוך את תסמונת רט למחלה הנוירולוגית הראשונה בת ריפוי! זאת ועוד, מדענים מאמינים כי מחקר בתחום של תסמונת רט עשוי לפתוח דלתות לפיתוח טיפולים ותרופות למחלות נוירולוגיות אחרות, כולל סכיזופרניה, פרקינסון, אלצהיימר, הפרעה דו קוטבית ואוטיזם, ולהשפיע על מיליוני חיים נוספים.
שמחים לשתף אתכם בתמונות מרגשות ממרוץ ג' למען מלאכיות הדממה ה- 11 שהתקיים ב- 11/5/2019. לכבוד מרוץ ה-11 למען מלאכיות הדממה, מספר ניר בר טל, אבא לאור בת ה-15, על ההתמודדות שלה ושל בני המשפחה עם תסמונת רט בה היא לוקה ועל התקווה הגדולה ככל שהמחקר בתחום הולך ומתקדם. "אור, כמו שרק היא יכולה, עושה הכל בנחישות ובגבורה. היא יודעת שהיא חייבת לעבוד קשה כדי לשמור ולאפשר לעצמה איכות חיים טובה ככל שניתן. ברגעים קשים של משבר או כאבים, אנחנו מזכירים לאור את המחקר, את ההתקדמות ואת התרופה שתגיע. זה עוזר לה ולנו לשאוב כוחות כדי להתגבר על הכל, ולהזכיר לעצמנו שאנחנו רצים למרחקים ארוכים". מוזמנים לקרוא את הכתבה בוואלה בריאות.
גאים ומתרגשים על קבלת "תו מידות לאפקטיביות" של ארגון מידות - שיקוף ודירוג מלכ"רים | לעשות טוב, טוב יותר!
התו מעיד כי העמותה מחויבת לתרבות ארגונית המעניקה חשיבות רבה לתכנון ולמדידה, להתמקדות בתוצאות ולשיפור מתמיד, וזאת במטרה להשפיע על מוטביה ולחולל שינוי משמעותי לטובה בחייהם.
העמותה לתסמונת רט פועלת ללא הפסקה לקידום המחקר העולמי למציאת מרפא לתסמונת, ובמקביל לשפר את דרכי הטיפול תוך היותנו מקור מידע ותמיכה עבור המשפחות ואנשי המקצוע.
ההצלחה היא לא שלנו, אלא היא של כולם: המשפחות, אנשי המקצוע, החברים, השותפים לדרך ומעל הכול - המלאכיות, שבשבילן אנו עושים את כל זה מכל הלב ובמסירות אינסופית.
בחודש אוקטובר ציינו את חודש המודעות לתסמונת רט בארץ ובעולם כולו.
באמצעות עשרות אירועים ויוזמות שהתקיימו החודש בעולם העלנו את המודעות לסיפורים האישיים של הילדות ומשפחותיהן ואת התקווה הגדולה של המשפחות למצוא להן מרפא בהקדם. סיפרנו על ההתקדמות במחקר ועל הצורך הבוער לריפוי מהיר ולגיוס תרומות.
היום אנו יכולים לומר בביטחה כי יש אור בקצה המנהרה. המימון שלנו ושל ארגונים נוספים בעולם הגדיל את הידע על הגן MECP2 הפגוע אצל מלאכיות הדממה ועל תסמונת רט והכשיר את הקרקע למחקר הקליני הקרב כבר ב- 2019 בריפוי גנטי.
כל זה קרה בגלל שאמרנו "לא", אנחנו לא מסכימים לקבל את המצב כמות שהוא. אנחנו חזקים ולא נוותר ונתמודד עם כל מכשלה בדרך לריפוי המיוחל לבנות שלנו.
אל תעמדו בצד ורק תקראו על ההתקדמות. תהיו חלק מההתקדמות! תהיו חלק מהפתרון!
אנחנו, המשפחות, לא רוצים להמתין שנים .... עזרו לנו להגשים את תקוותנו היחידה ולמצוא תרופה למלאכיות הדממה.
אוקטובר הוא החודש בו מציינים ברחבי העולם את חודש המודעות לתסמונת רט.
עבור רוב ההורים, עד לאבחנה של בתם, "תסמונת רט" היה שילוב של מילים שמעולם לא שמעו. כאשר סיפרו לחברים ובני משפחה, גם הם מעולם לא שמעו על תסמונת רט. לפעמים, אפילו הרופאים שלהם לא הכירו את התסמונת. זה מדהים. למה? כי כל שעתיים נולדת בעולם ילדה עם תסמונת רט. לכן, בכל שנה, כולנו עובדים קשה כדי לשנות את זה על ידי העלאת מודעות, תמיכה הדרכה והחשוב מכל גיוס תרומות למימון מציאת תרופה למלאכיות הדממה. עזרו לנו עוד היום לשבור את הדממה. ביחד ננצח את תסמונת רט!
שנת הלימודים הסתיימה לה ואנו רוצים לנצל את ההזדמנות ולהודות לצוות אחד ומיוחד : צוות הערכה והדרכה של העמותה לתסמונת רט. זוהי הזדמנות גם להודות לד"ר קספר והמדענים האחרים, אבל גם להודות לכל מי שקשור ומעורב בתסמונת רט: המשפחות שעזרו בגיוס התרומות, התורמים הנדיבים והמתנדבים לאורך השנים. לא יכולנו להגיע לרגע בלי אף אחד מכם ומכן! הרגע בו נתבשרנו כי כל הממצאים ממודלים מעבדתיים הבשילו לכדי מחקר קליני בריפוי גנטי היה צעד גדול. הגעה בפועל לניסויים של ממש זה כבר צעד עצום! התוצאות עוד לא ידועות, אבל אם יש משהו שלמדנו מהמלאכיות לאורך השנים זה שאופטימיות זה שם המשחק, ורק האופטימיות תנצח.
נמשיך להאמין, ונמשיך לעבוד עד שנגיע לריפוי.
רצינו להגיד תודה לכל מי שהגיע למרוץ ג' למען מלאכיות הדממה, לרצים ולמלווים, למשפחות ולמתנדבים. למעלה מאלף איש השתתפו במרוץ המרגש המהווה שילוב בין ספורט, קהילה ונתינה. והכל הכל למען מציאת תרופה לתסמונת רט ולמען מלאכיות הדממה היקרות לנו מכל. מוזמנים לקרוא את הכתבות המרגשות שהתפרסמו בחודש האחרון לקראת המרוץ.
מזמינים אתכן ואתכם להירשם כבר עכשיו למירוץ השנתי שיתקיים ב-12.5.18. כל ההכנסות והתרומות מהמירוץ הן למען מימון מחקרים למציאת מרפא למלאכיות הדממה, כמו המחקר הקליני שחברת AveXis הכריזה עליו. בלעדיכם - אלה שרצים מדי שנה וגם אלו שלא - מחקרים כאלו לא היו מתאפשרים. תודה!
רצינו להודות לכל מי שלקח חלק בהפקת הערב המרגש למען מלאכיות הדממה.
תמיכתכם אינה מובנת מאליה. רבים מכם חוזרים ותומכים בנו שנה אחר שנה. כל אגורה מתרומתכם הולכת למחקר והתוצאות לפניכם.
אתם השותפים האמתיים שלנו, שיכולים להפוך את המחלה האיומה הזאת לזיכרון רחוק.
